В этом номере

бизнес       современницы    откуда родом     приметы времени    консультации  

жесткий разговор

Жизнь до рождения

Эмбриология – это наука о том, как мы живем до рождения. Embryon в переводе с греческого означает «зародыш».

Поэты, музыканты и художники всех веков воспевали силу материнской любви. Однако… Примерно один процент всех новорожденных появляется на свет с хромосомными или генными аномалиями. Кентавры, сфинксы, Циклоп, возможно, – следствие врожденных пороков развития. И не всегда это сбой природы. Причина в безответственном отношении к будущему малышу самой беременной или окружающих ее близких людей.

Аристотель писал о том, что женщина может родить урода, если получала во время беременности отрицательные впечатления. Стресс оказывает неблагоприятное влияние на развитие плода. В результате стресса учащаются патологии родов, случаи аномалий плода, его гипоксии и невропатии.

Много писалось о воздействии алкоголя. Существуют такие понятия, как «дети карнавалов», «дети получки». Алкоголь проникает через плаценту и достигает в крови плода такой же концентрации, как и в крови матери. Следствиями алкогольного синдрома являются задержка физического и умственного развития в сочетании с черепно-лицевыми уродствами и пороками развития. На Руси жених и невеста никогда не пили вино. Еще Платон писал: «…тот, кто пьян, не владеет собой и не годится для воспроизведения потомства, ибо все отпечатлевается в душе и теле ребенка и дети могут родиться плохими во всех отношениях». Известный врач И.Блох на основании акушерской статистики Германии конца XIX века отмечал, что только от 7 до 17% потомков пьющих появляются на свет нормальными. Особо грубые уродства вызывает алкоголь в первые две недели развития плода. С третьей по десятую неделю воздействует на основные органы и плаценту, после десятой – на гипоталамус, т.е. становится причиной умственной недостаточности, дефицита роста и массы тела. Пьянство родителей оборачивается трагедией для их детей. По статистике каждые 4 л алкоголя на душу населения прибавляют один процент детей с пороками.

Как и алкоголь, никотин вызывает уродства, аномалии развития, умственную отсталость, психические расстройства. Причем последствия могут проявиться не сразу. Новорожденный матери-наркоманки через 10–13 часов после рождения испытывает «наркотический голод». Чтобы спасти малыша от смерти, ему необходимо ввести сильные медикаментозные препараты.

Как часто мы не осознаем последствий приема лекарств. Между тем есть данные о влиянии даже такого «безобидного», как мы считаем, лекарства – аспирина на появление «волчьей пасти», порока сердца.

Очень трудно избежать вредного воздействия ухудшающейся экологии, но нельзя не прислушиваться к советам старших. Например, нельзя перетягивать живот. Моя бабушка рассказывала о своей сверстнице, забеременевшей в 14 лет и пытавшейся скрыть свою беременность. Она сильно перетягивала живот и родила девочку с изуродованными конечностями. Героиня рассказа «Мать уродов» Ги де Мопассана носила стягивала живот корсетом. Родившихся детей-калек она продавала в балаганы для показа как диковинок.

Или, подражая актрисам из мексиканских сериалов, ходить в осеннюю сырость или крещенский мороз в короткой майке. Для таких беременных «мексиканок» было бы неплохо организовывать экскурсии в гинекологические отделения ближайших больниц.

Всякая новая информация о достижениях в генетике всегда вызывает интерес. Искусственное оплодотворение, биологическая идентификация, клонирование… Возможности генетики за последние годы увеличились многократно. Медицинская генетика, часть генетики человека, занимается изучением причин наследственных болезней.

Итак, гены – это участки ДНК, сложных молекул, отвечающих за определенную функцию. У человека 35 тысяч генов, которые в определенной последовательности расположены в хромосомах. В свою очередь хромосомы находятся в ядре каждой клетки, их можно видеть с помощью микроскопа. Набор хромосом – это 46 пар, в каждой паре одна хромосома – от матери, другая – от отца. Одна хромосомная пара определяет пол: у женщин – две хромосомы X, у мужчин – X и Y. Во всех клетках нашего организма имеется полный набор хромосом, только в половых клетках – 23 хромосомы (по одной из каждой пары), чтобы у будущего ребенка снова оказалось 46 хромосом.

Причина наследственных болезней – в нарушении в хромосомном наборе (хромосомные болезни) или гене (генные болезни).

Хромосомные болезни возникают при случайном сбое в делении хромосом. Их несколько десятков (0,5% среди новорожденных), почти всегда они несемейные, чаще всего больные страдают умственной отсталостью. Одна из самых известных хромосомных болезней – синдром Дауна. В этом случае возникает третья, лишняя, хромосома 21. При болезни Шеревского-Тернера (ею болеют только девочки) – 45 хромосом. Признаки заболевания появляются в 10–12 лет: маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, легкое отставание умственного развития, в дальнейшем – бесплодие. Диагноз при болезни Клейнфелтера (заболевают только мальчики) устанавливают в 16–18 лет. У больных высокий рост (190 см и выше),очень длинные руки, легкое отставание умственного развития, в дальнейшем – бесплодие. А виною – 47 хромосом.

Генных болезней больше – 5–6 тысяч, но встречаются они гораздо реже – два случая на тысячу населения (к ним относятся, например, гемофилия, болезнь соединительной ткани синдром Марфана, одна из форм умственной отсталости – фенилкетонурия). Генные болезни наследуются по законам основателя современной науки о наследственности австрийского монаха Грегора Менделя (1822–1884), изучавшего наследственность на примере нескольких поколений гороха. Все гены – парные, когда один мутирует (изменяется), он или доминирует над вторым, или подчиняется ему.

Пример доминантной болезни – синдром Марфана, когда страдают сердце и зрение. Больные высокого роста, худощавого телосложения, с тонкими длинными пальцами. К этому же виду относится особый вид карликовости – ахондроплазия.

Подчиненный ген не проявляет себя, пока не встретит пару. Риск болезни возникает, если оба родителя имеют мутантный ген. Степень риска повышается при кровнородственных браках. Фенилкетонурия относится к подобным заболеваниям.

Если гены находятся на Х-хромосоме, появляется особый вид болезней, которыми болеют только мальчики, а переносчицами генов становятся их мамы. Такого рода заболевание, как гемофилия, известно из истории царской семьи.

Тяжелое психологическое заболевание, аутизм обусловлено нарушениями нескольких генов – от двух до десяти, которые предположительно расположены на хромосомах 5, 15, 16, 17.

Некоторые из перечисленных болезней диагностируются клинически. Другие требуют специального генетического исследования. Общего анализа на наследственность нет. Целую группу хромосомных болезней позволит исключить хромосомный анализ, проведение которого считается необходимым при врожденных аномалиях (расщелина губки, лишние пальчики). Подобные аномалии могут быть признаком хромосомных заболеваний.

Цитогенетическое исследование хромосомного набора проводят с помощью микроскопа. Анализ позволяет увидеть целые хромосомы, их части, отсутствие хромосомы, перемещение части хромосомы и другие изменения. При этом исследуются клетки крови.

Кроме хромосомного анализа для всех хромосомных заболеваний существуют биохимические и ДНК-диагностику для каждой болезни.

Для диагностики ряда заболеваний важен возраст. Так, для выявления фенилкетонурии, или пировиноградной олигофрении, проводят биохимическое исследование мочи в 2–3 месяца. До года диагностируют муковисцидоз, при котором поражаются дыхательная система и желудочно-кишечный тракт.

В медико-генетической консультации ты найдешь ответы на многие вопросы, правда, к сожалению, пока еще не на все.

Леонардо да Винчи. Младенец в матке:"И одна и та же душа управляет этими обоими телами, и желания их, тревоги и страдания – общие… Вот отчего случается, что предмет желания матери оказывается запечатленным в тех органах младенца, которые мать таит, испытывая такое желание. И внезапный испуг убивает мать и младенца".